Новое исследование ДНК предоставляет намеки на причины эпилепсии и потенциальные методы лечения
Новое исследование ДНК эпилепсии и методы лечения
Поделиться на Pinterest- Выявлено, что 26 областей ДНК участвуют в развитии эпилепсии.
- Исследование является крупнейшим генетическим исследованием такого рода и включало более 150 исследователей со всего мира.
- Эксперты говорят, что лучшее понимание генетических основ эпилепсии может привести к более целенаправленным методам лечения.
Особые изменения в ДНК могут повысить риск развития эпилепсии.
Об этом свидетельствуют исследования, опубликованные в журнале Nature Genetics.
В ходе исследования ученые выявили 26 областей ДНК, связанных с развитием эпилепсии, а также 29 генов, вероятно, способствующих эпилепсии в этих областях.
«Лучшее понимание генетических основ эпилепсии является ключевым моментом в разработке новых терапевтических методов и, следовательно, повышения качества жизни для более чем 50 миллионов людей по всему миру, страдающих от эпилепсии», – заявил Гианпьеро Каваллери, PhD, соравтор исследования, профессор гуманитарной генетики в Школе фармации и биомолекулярных наук RCSI и заместитель директора исследовательского центра SFI FutureNeuro, в пресс-релизе.
«Открытия, о которых мы сообщаем, были достигнуты только благодаря международному сотрудничеству на глобальном уровне», – добавил он. «Мы гордимся тем, как глобальное сообщество ученых, работающих над лучшим пониманием генетики эпилепсий, объединило ресурсы и эффективно сотрудничало в интересах людей, подверженных этому состоянию».
- Как резистентный крахмал может помочь людям с неалкогольной жировой...
- Новый терапевтический подход может бороться с воспалением мозга при...
- Новый вариант COVID может оказаться менее угрожающим, чем изначальн...
Глобальное сотрудничество в области исследований эпилепсии
Новое исследование является крупнейшим генетическим исследованием такого рода и включало более 150 исследователей из Северной Америки, Южной Америки, Европы, Австралии и Азии.
В рамках исследования ученые сравнили ДНК почти 30 000 человек, страдающих от эпилепсии, с ДНК более чем 52 500 человек без этого состояния.
Ученые смогли выявить 26 отличительных изменений в ДНК у людей, страдающих от эпилепсии. Они также смогли выявить 19 изменений в ДНК, специфических для типа эпилепсии, называемой генетической генерализованной эпилепсией (GGE).
«Это выявление изменений в генах, связанных с эпилепсией, позволит нам улучшить диагностику и классификацию различных подтипов эпилепсии. Это, в свою очередь, поможет врачам выбирать наиболее эффективные стратегии лечения и минимизировать приступы», – заявил доктор Колин Доэрти, соравтор исследования, консультант-невролог в госпитале Святого Джеймса в Дублине и клинический исследователь в Центре исследований будущего нейро в SFI, в пресс-релизе.
В рамках исследования ученые отметили, что им удалось продемонстрировать, что многие используемые в настоящее время лекарства для лечения эпилепсии действуют, нацеливаясь на гены, которые они выявили как увеличивающие риск развития эпилепсии.
Они также смогли использовать свои данные, чтобы предложить альтернативные лекарства, которые в настоящее время используются для других состояний, но также известны своему воздействию на некоторые из выявленных генов в исследовании.
Неизвестные факторы эпилепсии
Эксперты говорят, что данное исследование является важным шагом в понимании эпилепсии.
«Это становится большим прорывом, прежде всего потому, что мы не очень хорошо понимаем причины эпилепсии и ее происхождение. Это исследование значительно способствует пониманию биологии образования эпилепсии. Генетические различия позволяют исследователям предположить о некоторых белках и молекулах, которые могут участвовать в эпилепсии у всех этих пациентов», – сказал доктор Жан-Филипп Ланжевен, нейрохирург и директор программы реставрационной нейрохирургии и программы глубокой стимуляции головного мозга для Института Тихоокеанской Нейронауки в госпитале Святого Джона в Калифорнии, в беседе с Medical News Today.
«Чем больше мы понимаем о генетике, тем больше появляется новых целей для будущей терапии. Чем больше мы понимаем биологию и физиологию заболевания, тем лучше мы можем нацеливаться и предлагать лечение пациентам», – добавил Ланжевен.
Электричество в мозге и эпилепсия
Эпилепсия – это нарушение функции мозга, при котором нейроны, тип нервных клеток, расположенных в мозге, иногда могут отправлять неправильные сигналы. Это вызывает приступы.
Во время приступа происходит увеличение избыточной электрической активности в мозге. Это может вызывать непроизвольные ощущения, движения и поведение.
«В старые времена, если вы находились в Салеме, Массачусетс, и у вас начинался приступ, вас бы сожгли как ведьму… потому что люди не знали, что в вашем мозге может быть электричество. Мы до сих пор не знаем, что вызывает начало приступа и что останавливает его. Нейронаука остается сложной в 2023 году. Наше знание в области нейронауки все еще очень базовое и незначительное», – сказал доктор Клиффорд Сегил, невролог из медицинского центра Providence Saint John в Калифорнии, в интервью Medical News Today.
«Если мы поймем генетику эпилепсии, это поможет пациентам с приступами получить лучшее медицинское лечение», – пояснил он. «Основное лечение пациентов с приступами – это применение противосудорожных препаратов или противоэпилептических препаратов. Препараты, по определению, замедляют активность электрических импульсов в вашем мозге, потому что приступ – это неконтролируемый всплеск электричества. И эти препараты могут вызывать у пациентов усталость и замедление. С генетическим пониманием приступов у нас будет молекулярное объяснение того, что вызывает приступ. Таким образом, генетический тест поможет эпилептологу определить, какие препараты использовать в идеальном мире».
Точная медицина для эпилепсии
Около 3,4 миллионов человек в Соединенных Штатах страдают от эпилепсии, и не существует единственного лечения, которое подходит для каждого человека с этим состоянием.
Эксперты говорят, что эти исследования являются еще одним шагом к точной медицине, подходу, в котором лечение индивидуально подбирается для каждого человека на основе его генетической предрасположенности, образа жизни и окружающей среды.
«Главное, что нужно понять и взять из этой статьи, это то, что мы движемся или пытаемся двигаться в сторону того, что мы называем персонализированной медициной. Значимость заключается в том, что когда мы идентифицируем конкретные генетические типы эпилепсии, некоторые люди реагируют по-разному на разные лекарственные препараты», – сказала доктор Доун Элиашив, профессор неврологии и со-директор Центра по нарушениям сознания Университета Калифорнии в Лос-Анджелесе, в интервью Medical News Today.
«Это вводит нас в эру того, что мы называем точной медициной и персонализированной медициной», – сказала она. «Я думаю, что это видение должно заставить людей, страдающих от эпилепсии, ждать время, когда режимы лечения и лекарственные препараты, а также фокус исследований на кандидатах будут определяться исключительно нашим генетическим знанием».
