Почему диагноз моего рассеянного склероза задержался так долго?

Почему диагноз рассеянного склероза задержался?

После выходных, проведенных на катании на коленях и активном отдыхе на природе, Лаура Никсон почувствовала покалывание в нижней части тела. Сначала она приняла это за обычную травму.

“Я действительно думала, что у меня возникли проблемы со спиной”, – говорит она.

Но покалывание начало распространяться и усиливаться, поэтому она записалась на прием к врачу.

После направления к неврологу, команда врачей Никсон так и не смогла определить причину ее боли.

“У меня делали МРТ спины, но ничего не обнаружили”, – говорит она.

В течение следующих нескольких лет Никсон посещала нейрохирургов, ортопедов, неврологов и киропракторов. Тем не менее, ей становилось все труднее ходить и сохранять равновесие.

На этом этапе она упомянула возможность рассмотрения варианта рассеянного склероза. Но ее врачи не считали, что ее симптомы подходят для этого диагноза.

“Это было как-то табу. Никто действительно не хотел обсуждать этот диагноз”, – говорит она.

Оставшись с немногими вариантами, невролог Никсона предложил ей сделать спинной пункции. После этого, в августе 2019 года, ей был поставлен диагноз рассеянного склероза в 50 лет.

“Мне было облегчение узнать, что я не сумасшедшая, но это также было разрушительно узнать, что у меня хроническое заболевание”, – говорит Никсон.

Но почему на это требовалось 14 лет, чтобы выяснить, что у нее рассеянный склероз?

Трудный код для разгадывания

Рассеянный склероз возникает при образовании рубцов в центральной нервной системе. Но нет ни одного теста или списка симптомов, которые бы однозначно указывали на это заболевание. Поэтому врачи обращают внимание на симптомы и результаты диагностических тестов, таких как МРТ.

“В зависимости от того, где образуются рубцы, в мозге или в спинном мозге … могут возникать совершенно разные симптомы”, – говорит Лили Дж. Хенсон, доктор медицины. Она является главным исполнительным директором больницы Пьемонт Генри в Стокбридже, Джорджия, и членом правления Национального общества по рассеянному склерозу.

Возможность появления разных симптомов усложняет поиск рассеянного склероза врачами сразу. Некоторые люди могут иметь симптомы этого состояния, даже не подозревая об этом.

Большинство людей узнают о наличии у них рассеянного склероза после проведения МРТ.

Это редко, но врачи иногда выполняют так называемую поясничную пункцию для подтверждения диагноза. Врачи извлекают некоторую жидкость вокруг спинного мозга и исследуют ее. В случае с Никсон, это было сделано.

Иногда, однако, подозрение врача недостаточно, чтобы получить необходимый тест.

“МРТ доступно в Соединенных Штатах гораздо больше, чем в любой другой стране. Но это все равно дорого. За это должна платить страховая компания”, – говорит Фарра Дж. Матин, доктор медицины, доктор философии, доцент неврологии Гарвардской медицинской школы.

Она говорит, что помимо страховки, для того чтобы сделать МРТ во-первых, должен быть представлен очень веский аргумент.

Это может занять минуты – или годы

Врачи используют набор руководящих принципов, известных как Критерии Макдональда, чтобы помочь в диагностике рассеянного склероза.

Сначала они определяют, есть ли признаки типичного приступа рассеянного склероза. После этого врачи должны подтвердить, что у вас были симптомы рассеянного склероза в нескольких местах вашей нервной системы и что они происходили неоднократно. Ваши врачи могут называть это “распространение во времени и пространстве”.

Этот процесс может быть простым. Но нет гарантии, что он таковым будет.

“Это может занять 5 минут или годы”, – говорит Аарон Е. Миллер, доктор медицины. “Все зависит от обстоятельств”.

Зацепка в том, что для постановки диагноза рассеянного склероза должно быть исключено наличие более веской причины симптомов у пациента.

Подделки симптомов

Симптомы рассеянного склероза могут различаться для каждого человека.

Один из распространенных симптомов – отек зрительного нерва глаза, называемый оптическим невритом. Многие люди могут обнаружить онемение, покалывание или ослабление на одной стороне своего тела. У вас может возникнуть проблемы с ходьбой, равновесием, или посещением туалета.

Но только по этим симптомам врачи не могут подтвердить рассеянный склероз. Многие другие состояния имеют похожие признаки предупреждения.

“Дефицит витамина B12 может имитировать рассеянный склероз,” – говорит Хенсон. “Болезнь Лайма, лупус или Сьюгрен – два других аутоиммунных заболевания – также могут имитировать рассеянный склероз. И, кроме того, есть очень редкие, наследственные метаболические нарушения, которые могут имитировать рассеянный склероз.”

“Важно убедиться, что вы исключили эти состояния.”

Врачи могут исключить “имитаторов” с помощью МРТ вашего головного и спинного мозга, а также повторных анализов крови.

Если ваш врач не находит других состояний и ваши симптомы соответствуют Критериям Макдональда, вероятно, вам будет поставлен диагноз РС.

Будущее диагностики РС

Если вы думаете, что должен быть лучший способ, врачи тоже бы хотели этого. Но они не ожидают, что лучший метод диагностики РС появится в ближайшее время.

“Мы бы хотели иметь простой анализ жидкости организма, желательно кровь или мочу”, – говорит Миллер. – “Но я не думаю, что это возможно”.

Однако прогресс в технологиях дает надежду на будущее.

Матин изучает портативный МРТ, который имеет размер компьютера. Это может изменить игру для людей из низкодоходных районов, которым нужен доступ к МРТ-тестам.

“Что, если бы вы могли сделать МРТ действительно дешевым и простым для пациентов и даже иметь его в более удобных местах?”