Ученые обнаружили гены, связанные с феноменом Рейно.

('Scientists have discovered genes related to the phenomenon of Raynaud's.')

Картинка новости: Ученые нашли гены, связанные с феноменом Рейно

Ученые обнаружили два гена, которые могут вызывать феномен Рейно, состояние, при котором пальцы и пальцы ног могут охладеть и онеметь из-за сужения капилляров под кожей.

“Мы обнаружили два отдельных гена, которые указывают на два отдельных механизма”, – сказал ведущий исследователь Майк Пиетцнер, руководитель отдела моделирования здоровья в Исследовательском институте всемирной образованности по прецизионной медицине в Лондонском университете королевы Мэри, в интервью NBC News.

Состояние вызывается холодными температурами или стрессом и приводит к появлению белого или синего цвета кожи, а затем красноты, согласно данным клиники Mayo.

Во время приступа люди могут испытывать затруднения с движением рук, сообщила доктор Мари Жерар Херман, доцент Гарвардской медицинской школы в Бостоне, в интервью NBC News.

“Это становится болезненным и онемелым”, – добавила Жерар Херман.

Около 2-5% населения страдает этим, чаще женщины.

Первичный Рейно обычно диагностируют у девочек-подростков и женщин в возрасте 20 лет. Это самая распространенная форма.

Хотя лечение обычно включает изменение образа жизни, некоторые лекарства могут помочь.

“Основной метод лечения сейчас – это класс лекарств, называемый кальциевыми антагонистами”, – сказала доктор Лаура Хаммерс, ревматолог и доцент медицины Джонса Хопкинса в Балтиморе, в интервью NBC News. “Эти терапии довольно полезны”.

Препараты снижают артериальное давление, что может вызывать головокружение, головную боль и запоры, согласно датчикам клиники Кливленда.

“У около половины людей, у которых есть первичный феномен Рейно, есть другой ближайший родственник, который также страдает от феномена Рейно”, – сказала Хаммерс, соучредитель Центра склеродермы Джона Хопкинса.

Вторичный феномен Рейно редок. Он может проявляться в виде язв и гангрены на пальцах. Он возникает у людей, страдающих аутоиммунными заболеваниями, включая лупус и склеродермию, сообщает NBC News.

Гены, обнаруженные в исследовании, опубликованном 16 октября в журнале Nature Communications, связаны только с первичным феноменом Рейно.

В исследовании использовались данные Биобанка Великобритании более 440 000 человек. Ученые обнаружили более 5000 случаев феномена Рейно. Около 68% было первичными случаями Рейно.

Ученые установили, что одна вариантность гена влияет на сужение кровеносных сосудов. У тех, у кого есть вариантность, имеется бо́льшее количество определенных рецепторов гормонов, которые высвобождаются в стрессе или от холода. Другая вариантность гена влияет на расслабление кровеносных сосудов.

Существующий антидепрессант, миртазапин (Ремерон), действует на рецепторы и может быть использован для лечения Рейнӧдова синдрома, – говорит Пицнер.

«Для пациентов самое важное – найти эффективные методы лечения», – добавил Пицнер.

«Генетические исследования, проведенные ранее в рамках изучения Рейнӧдова синдрома, не были настолько убедительными, как это», – сказала Хаммерс. – «Это огромный шаг вперед».

Больше информации

Более подробную информацию о Рейнӧдовом синдроме можно найти на сайте Национального института здоровья.

ИСТОЧНИК: Nature Communications, 16 октября 2023; NBC News