Разговор с детьми о АДПКД

Talking to children about ADPKD

Есть много вещей, о которых нужно задуматься, когда вы узнаете, что у вас есть автосомно-доминантное поликистозное заболевание почек (АДПКП).

Когда начинать лечение?

Изменится ли ваша повседневная жизнь?

Как это повлияет на ваших детей?

Последний вопрос может быть очень сложным. Но Джиллиан Варейко, врач-нефролог, специализирующаяся на детских почках в Йельской медицине, говорит, что важно, чтобы дети знали, чего ожидать.

• Диагноз сахарного диабета второго типа до 30 лет может сократить пр...
• Симптомы простуды и респираторных вирусов также могут длиться, как ...
• Высокое кровяное давление может быть связано с бессонницей и пробле...

«В знании своей истории здоровья есть огромная сила», – говорит Варейко. – «Поэтому мы стараемся научить детей брать свое здоровье в свои руки и отстаивать свои интересы».

Вы должны адаптировать свою беседу в зависимости от возраста ребенка. И может быть разумным разделить беседы во времени.

Вот несколько тем, чтобы начать разговор.

Как это передается

Если ваши дети – подростки или молодые взрослые, вы можете объяснить основы этого автосомно-доминантного генетического заболевания. Варейко объясняет, что неправильный ген на негенетической хромосоме вызывает АДПКП. Это означает, что независимо от того, мальчик ваш ребенок или девочка, есть 50% шанс того, что они унаследуют этот мутировавший ген от вас. И если у них есть болезнь, то есть 50% шанс передать ее своим детям.

Младшим детям может потребоваться меньше информации. Вы все равно можете упомянуть АДПКП. Но используйте понятные для их возраста термины, которые не вызывают страха.

«Вы не хотите, чтобы дети боялись», – говорит Варейко. – «Страх может заставить людей не ходить к врачу».

В своей практике Варейко описывает АДПКП так:

«Кажется, что у нескольких членов семьи было это заболевание, называемое болезнь почек. И причина, по которой вы пришли ко мне сегодня, состоит в том, чтобы убедиться в том, что, если у вас тоже есть болезнь почек, мы делаем все возможное, чтобы вы оставались максимально здоровыми».

Она также рассказывает детям, что лучше всего лечить это заболевание на ранних стадиях, когда их почки «хорошие» и работают нормально. И лучший способ сделать это, говорит она, – «убедиться, что вы следите за своим состоянием».

Симптомы, на которые нужно обратить внимание

Если у ваших детей есть АДПКП, в детском или молодом возрасте у них могут не возникать проблемы.

«Болезнь может быть относительно тихой в эти ранние годы», – говорит Нира Даль, врач-нефролог в Йельской медицине.

Сказав это, Даль считает, что родители и дети должны знать, на что обратить внимание.

Скажите своему ребенку, чтобы он обратил внимание, если заметит:

• Боль в спине или боку
• Кровь или боль при мочеиспускании
• Изменения в моче
• Частые головные боли

Поощряйте детей вести учет своего состояния здоровья.

«Если врач скажет им, что их артериальное давление немного повышено, запишите это число», – говорит Варейко. – «У каждого есть свой «бумажник», куда бы они ни пошли, потому что наши телефоны имеют функцию «заметок».

Вы также можете поделиться тем, как это заболевание проявляется у вас. Но имейте в виду, что у вашего ребенка может не быть таких же ощущений.

«Сложность АДПКП заключается в том, что каждый немного отличается, даже среди членов семьи», – говорит Варейко. – «Но я всегда призываю семьи быть открытыми друг к другу».

Когда и как получить диагноз

Детям может потребоваться лишь регулярные медицинские осмотры раз в год. Но их врач должен проверять артериальное давление или наличие крови в моче.

«Если это отклонение, это повод для дальнейшего исследования», – говорит Даль. – «В противном случае, можно просто наблюдать, как они себя чувствуют».

Варейко подчеркивает важность ежегодных медицинских осмотров в конце подросткового и начале 20-х годов. Иногда молодые взрослые, которые могут столкнуться с АДПКП, пропускают эти скрининговые тесты, потому что они чувствуют себя здоровыми. Хотя у них может быть повышенное артериальное давление или кисты, и они об этом не знают.

«Одна из самых сложных вещей в почечной болезни заключается в том, что вы не чувствуете ее, пока не почувствуете», – говорит она.

Для диагностики АДПКП вам могут понадобиться:

Имиджинговые исследования. Самое распространенное из них – ультразвук, говорит Даль. Это безболезненный тест, который может сделать снимки мочевых путей или почек. Другие виды исследований включают компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ).

Генетическое тестирование. Это надежный способ узнать, есть ли у вас АДПКП. Но это может не быть правильным выбором для всех, особенно для маленьких детей. «Существует много дебатов о том, что означает генетическое тестирование у лиц, которым еще нет 18 лет и которые не могут полностью дать согласие», – говорит Варейко. – «Не каждый человек хочет знать, какая у него генетическая предрасположенность».

Попросите своего врача направить вас к генетическому консультанту. Они могут помочь вам определить, стоит ли вам или вашей семье это делать.

Предварительный скрининг перед имплантацией. Это для ваших взрослых детей, которые хотят завести семью. Люди, использующие экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), могут пройти специальный тест, чтобы проверить наличие АДПКД в оплодотворенных яйцах. Это не 100% точно. Но это может быть выбором для людей, которые хотят предпринять шаги для снижения вероятности передачи гена, – говорит Далл.

Поставьте хороший пример

Вы можете научить своих детей некоторым здоровым привычкам, чтобы защитить их почки. Если они спросят почему, скажите им, что хотите помочь им достичь своих целей. Это то, что делает Варежко. Она спрашивает детей, кем они хотят быть, когда вырастут. Затем она говорит им: «Я хочу, чтобы вы были успешными, а частью этого является быть здоровыми».

Ее советы включают:

• Пейте достаточно воды.
• Следите за низким содержанием соли в питании.
• Получайте достаточно физической активности.
• Ешьте много свежих фруктов и овощей.
• Избегайте обработанных и быстрых продуктов питания.

Варежко знает, что не всем легко внести эти здоровые изменения. Некоторым семьям может не хватать доступа к свежим овощам или они могут жить в районе, где небезопасно гулять. Поэтому она старается совместно с детьми и родителями придумывать решения. Она помогает им найти способы получить здоровую пищу или заняться спортом дома. «Я стараюсь конкретно спрашивать, ‘Какие ограничения нам нужно учесть?’»

Жизнь с АДПКД

Лечение преодолело большой путь за последние годы. В 2018 году FDA одобрила толваптан (Джинарк), первый препарат для лечения взрослых с АДПКД. Он может замедлить образование кист на почках.

«Я думаю, что толваптан изменит траекторию, и мы не будем видеть так много людей, которые страдают от почечной недостаточности», – говорит Варежко. «Моя надежда заключается в том, что этот снежный ком будет продолжать набирать силу».